‘Genetik teşhis testlerini tüm dünyada ulaşılabilir hale getirmeliyiz’

Ender hastalıkların yaklaşık yüzde 80’inin genetik kökenli olduğunu belirten Gene2info CEO’su Bahadır Onay, “Dünyada 8 bin farklı az hastalık bulunuyor. Az hastalıklardaki ortalama teşhis gecikmesi, yaklaşık 10 ile 20 yıl ortasında değişiyor. Gene2info olarak genetik teşhis testlerini dünyanın her yerinde basitçe yapılabilir ve yorumlanabilir bir hale getirmeyi hedefliyoruz” diyor.

ABD’de 200 binden az şahısta, Avrupa'da ise 2 bin bireyde 1 görülen ‘nadir hastalıklar’, dünya nüfusunun 3,5 - 5,9'unu, Türkiye'de iddiası 5 milyon kişiyi, Avrupa'da 30 milyon ve dünya çapında ise 300 milyon insanı etkiliyor. Dünyada 7-8 bin farklı az hastalık olduğu belirtiliyor. Yüksek geliştirme maliyetleri ve hudutlu hasta popülasyonu nedeniyle ender hastalıkların tedavileri kârlı kabul edilmiyor, bu sebeple de bu rahatsızlıkların tedavisine yönelik sonlu sayıda firma ilaç geliştiriyor. Şu anda yalnızca 150 hastalıkta ilaçla tedavi mümkün. Hastaların tedaviye ulaşabilmesi için teşhis muvaffakiyetinin artırılması ve teşhis sürecinin hızlandırılması kritik ehemmiyet taşıyor.

Yüzde 75’i çocukları etkiliyor

Az hastalıklardaki ortalama teşhis gecikmesi, yaklaşık 10 ile 20 yıl ortasında değişiyor. Genetik hastalıkların teşhis sürecini, hastalığa özel teşhis kitleri ve yapay zekâ takviyeli algoritmalarla hızlandıran Gene2info’nun kurucu ortağı ve CEO’su Bahadır Onay, 28 Şubat Ender Hastalıklar Günü nedeniyle ender hastalıklara ait çalışmaları hakkında bilgi verdi. “Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80’i genetik kökenlidir. Hastalığın kesin tanısı genetik testle konulabiliyor. Hastalıkların görülme sıklıklarının milyonda teğe varması ve 8 bin farklı hastalık olması teşhis için fazla seçenek bırakmıyor. Tabipler hastalığı görse bile tanıyamayabiliyor. Halbuki nadir hastalıkların yüzde 75’i çocukları etkiliyor ve teşhisin gecikmesi hayat mühletini kısaltıyor yahut ömür kalitesini düşürüyor. Ender hastalığa sahip çocukların yüzde 30’u 5 yaşından evvel ortamızdan ayrılıyor. Bu yüzden genetik testi hayat kurtarıcı olarak görüyoruz. Kullandığımız NGS teknolojisi, başka tekniklerden farklı olarak, tüm geni okuyarak var olabilecek değişikliklerin farkına varmamızı sağlıyor. Çok geniş kapsamlı genetik testlerle, doktorların ön teşhiste düşünmediği hastalıkların bile genetiğini çalışabilir hale geldik. Bu yüzden süratli ve geniş kapsamlı taramalar, çocuklarda tanıyı kolaylaştırıyor ve hastalık bulguları tam yerleşmeden tedavi olmalarına imkan sağlıyor.”

Ender hastalıklarda teşhis süreci 1 haftaya iniyor

Ender hastalıkların genetik teşhisindeki temel sorunsa dünya genelinde genetik doktor sayısının yetersiz olması. Bahadır Onay, “Enzim testleriyle teşhis süreci 8 hafta sürüyor. Şu anda kendi geliştirdiğimiz teknolojiler, yenilikçi iş modelimiz ve NGS teknolojisindeki gelişmelerle birlikte genetik teşhis sürecini 1 haftada tamamlıyoruz. Gene2info olarak yurt dışından gelen örnekler dahil dünyadaki en süratli teşhis süreçlerinden birini yönetiyoruz. Enzim testleriyle yüzde 2-3 seviyesinde olan ender hastalık teşhis oranını yüzde 20’ye çıkardık. Dünya genelinde genetik test sürecinde genetik doktor sayısının yetersizliği az hastalıkların teşhisinde sürat sınırlayıcı basamak oluyor. Bu yüzden maksadımız sunduğumuz tahlille, genetik tabip sayısından ve deneyimden bağımsız biçimde genetik teşhis testlerini dünyanın her tarafında basitçe yapılabilir ve yorumlanabilir bir hale getirmek. Böylelikle ender hastalıkların teşhis başarısı tüm dünyada artacak ve teşhis süreci kısalacak.”

Tabipler için Az Hastalıklar bloğu

Gene2info Ekim 2021’de açtığı nadirhastaliklaradresindeki blogla da tabipler tarafında Ender Hastalıklar hakkında farkındalığın artırılmasına katkıda bulunuyor. Uzmanlar, blogdan Gaucher, Pompe, Fabry, CLN2, CSID, ADA, CTX, Niemann-Pick, Lipodistrofi, SMD, xLSD, MPS, XLH ve NMDS başta olmak üzere Ender Hastalıklar hakkında milletlerarası yayınlarda yayımlanan aktüel makalelerin özetlerine ulaşabiliyor. Blog Türkçe ve İngilizce yayınlanıyor.

Tüm doktorlara uçtan uca tahlil sağlıyor

Gene2info,genetik teşhiste, az hastalıklarla ilgili çalışan tüm doktorlara uçtan uca bir tahlil sunuyor. Tahlil hastalığa özel genetik teşhis kiti geliştirilmesi, hastanın biyolojik örneğinin hekimden alınması, mutabakatlı laboratuvarlarda genetik teşhis kiti ile biyolojik örnekten DNA’nın ayrılması, Yeni Jenerasyon Dizileme (NGS) teknikleriyle DNA’nın dizilenmesi ve yapay zeka takviyeli biyoinformatik tahlille medikal genetik teşhis raporunun oluşturulmasına kadar tüm süreci kapsıyor.